Malattie rare

Storia di I, bambina aquilana affetta da CDKL5: la battaglia per la vita

La piccola I ha solo 8 mesi e una malattia rara che si chiama CDKL5. L'accorata lettera della mamma: "Il più piccolo aiuto può essere importante nella battaglia per trovare cure e terapie".

La piccola I ha solo 8 mesi e una malattia rara che si chiama CDKL5. L’accorata lettera della mamma: “Il più piccolo aiuto può essere importante nella battaglia per trovare cure e terapie”.

I. è una bambina di 8 mesi con gli occhi grandi e profondi come tanti ma che si chiudono e si aprono non proprio come tanti, che lasciano guardarsi ma spesso senza riuscire a fare altrimenti; I. ancora non lo sa, ma ha guardato più pareti bianche di tanti suoi coetanei, sopportato elettrodi sul corpo più di quanto non accada di solito e I., per fortuna, ancora non lo sa, che di corridoi pallidi ne attraverserà ancora. Perché il cervello di I., che è una bambina così solare da illuminarle quelle pareti così cupe, ogni giorno, per alcuni – strazianti – secondi, smette di essere un posto sicuro: una scarica elettrica anomala e incontrollata dei neuroni interrompe la normale funzione cerebrale; prima la perdita di coscienza, poi l’irrigidimento dell’intero corpo: contrazione del viso, delle braccia, delle gambe e una breve apnea (trattasi di crisi epilettica tonico clonica); e non appena si instaura nuovamente la respirazione, I. è di nuovo cosciente, ma esausta. È ora che gli occhi si gonfiano di pianto per poi cercare qualcosa che è più di un conforto, forse una soluzione, che, però, chi la ama non ha. Perché I. è una bambina rara come la malattia – la CDKL5 – che per mezzo del lavoro fondamentale (svolto in sole tre settimane, tempi brevissimi per il tipo di analisi) di DanteLabs (responsabile appunto dell’analisi genetica)E del un consulto immediato con un loro genetista esperto ha trovato in lei una delineata corrispondenza genetica e sintomatica.
I., come tutti questi bambini come lei affetti da questa malattia, hanno bisogno più che mai di una cura e il mezzo per trovarla è la ricerca, che si spera possa prosperare fianco a fianco con la vita di una creatura a cui la cura può addolcire, magari, una malattia così amara da alterare il sapore di tutto ciò che ha intorno.
Come me, altre mamme, nella sfortuna della malattia dei propri figli, hanno avuto la forza di unirsi e capire l’importanza delle raccolte fondi per sostenere la ricerca ; da qui nasce l’associazione CDKL5 INSIEME VERSO LA CURA.
Come madre, ho il dovere di non arrendermi, come madre devo darmi da fare affinché I. possa avere una vita il più possibile serena e la sua patologia, così rara e poco conosciuta, possa essere combattuta con le armi giuste. Come madre, io mi rivolgo a tutti voi, affinché anche il più piccolo aiuto possa contribuire a trovare le cure e le terapie necessarie. Ogni singola donazione può fare la differenza e ogni singola condivisione contribuisce a portare la storia di I. nei cuori di questa generosa comunità.

Dona il tuo 5×1000 alla Associazione CDKL5 Insieme verso la Cura
Un gesto d’amore semplice, insieme a noi verso la cura.
c.f. 92049350157

Per donare :
https://www.cdkl5insiemeversolacura.it/donazioni/

https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/strategie-terapeutiche-per-il-disordine-cdkl5

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