La musica aiuta la ricerca: un concerto natalizio lirico per raccogliere fondi per le cure del disordine da deficit di Cdkl5, una rara malattia genetica di cui ancora si conosce troppo poco. L’evento si terrà a L’Aquila il 23 dicembre alle 17 presso il Conservatorio “Casella”.
Il concerto è stato organizzato dalla Onlus “Cdkl5 insieme verso la cura”, fortemente voluto da Valentina, mamma della piccola Isabel che tra poco compirà 1 anno. Sul palco dell’auditorium del Conservatorio si esibiranno Tatiana Vanderlei – Soprano, Leonardo Chiaravalle – Tenore, Andrea Silvestrelli – Basso, Margareth Caroline Coda – Pianista. L’evento è a ingresso libero e le offerte sono su base volontaria.
La sindrome CDKL5 è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, da cui prende il nome. Si tratta di una patologia praticamente impossibile da diagnosticare in epoca prenatale, che si manifesta durante le prime settimane di vita con crisi epilettiche farmacoresistenti e, nelle fasi successive, con l’assenza di linguaggio e una disabilità motoria e cognitiva grave. Interessa circa 13.000 famiglie nel mondo e ogni anno si registrano circa 750 nuovi casi (Fonte: CDKL5 Alliance). Al momento, per la CDKL5 una cura non esiste anche se, grazie alla terapia comportamentale e all’assistenza, l’aspettativa e la qualità di vita di questi pazienti possono essere notevolmente migliorate. Purtroppo, alcuni aspetti della patologia, come ad esempio le crisi epilettiche, possono rappresentare un vero tormento difficilmente trattabile. Per questo motivo si stanno sperimentando farmaci specifici: si tratta però di terapie che possono solo alleviare i sintomi. Il futuro è senza dubbio rappresentato dalla terapia genica che in Italia è ancora in fase di sperimentazione a livello preclinico su modello animale.
Il Capoluogo aveva già raccontato la battaglia per la vita della piccola Isabel, pubblicando l’accorata lettera della mamma: “Il più piccolo aiuto può essere importante nella battaglia per trovare cure e terapie”.
Storia di I, bambina aquilana affetta da CDKL5: la battaglia per la vita
