Sindrome Sanfilippo, la storia di Massimo e Fabiana: ogni giorno con Nicholas è un dono

“Ogni ora trascorsa con Nicholas, ogni compleanno in più insieme alla candelina spenta, rappresentano un dono prezioso. Siamo stati fortunati, perchè nonostante una patologia gravissima come la Sanfilippo ci è stato dato dalla vita un figlio meraviglioso che ha saputo regalarci in questi 8 anni una vagonata d’amore”. Fabiana e Massimo Arrius sono a capo di una ciurma colorata, festosa e allegra composta da 5 figli: a Nicholas, l’ultimo arrivato, 6 anni anni fa è arrivata una diagnosi terribile, la Sanfilippo, una patologia conosciuta anche come ‘l’Alzheimer infantile’. Una diagnosi che non lascia scampo, ma per loro la fiamma della speranza è ancora sempre accesa.

Questa patologia, ancora poco conosciuta, prende il nome dal cognome del dottore che l’ha individuata; la sindrome di Sanfilippo (nome comune del ben più complesso mucopolisaccaridosi tipo III) è una rara malattia genetica caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo. I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni di vita: verso i 10 anni si ha in genere la perdita delle capacità motorie e problemi di comunicazione. Ecco perchè quella dei bambini affetti da questa sindrome e dai loro familiari è una lotta contro il tempo: perché tra la diagnosi, terribile e impietosa, e la fine, c’è una vita in mezzo. Una vita piena, che i bambini possono vivere con gioia e consapevolezza, se accompagnati nella maniera giusta da chi sta loro accanto. Il Capoluogo.it continua nel suo ciclo di storie di caregiver coraggiosi, genitori, mogli, mariti che ogni giorno combattono guerre importanti e impegnative per portare a casa un refolo di speranza. Massimo e Fabiana Arrius fanno parte dei Sanfilippo Fighers, genitori ‘combattenti’ contro questa rara malattia genetica. Oggi in Italia i bambini con la sindrome di Sanfilippo sono meno di una cinquantina e l’obiettivo principale ed immediato della ricerca è anche quello di aiutare i genitori a individuare la malattia, il prima possibile.

La storia di Massimo e Fabiana Arrius comincia tanti anni fa: dalla calda Sardegna il trasferimento in Piemonte: una nuova vita, un grande amore, una famiglia rallegrata dall’arrivo di tanti bambini. Tra loro anche un piccolo angelo, una sorellina, morta a soli 3 mesi di vita, a causa di una miocardite mai diagnosticata. La piccola stava male, ma in ospedale dissero ai genitori che non dovevano preoccuparsi, che erano troppo apprensivi. Poi, 6 anni fa, dopo una serie di accertamenti la diagnosi che nessun genitore vorrebbe mai sentire. Perchè questa rara malattia, complice l’assenza di un enzima, attacca il cervello portando i bimbi alla morte in poco tempo, normalmente prima del compimento dei 20 anni. Per questo motivo, le famiglie  dei Sanfilippo Fighters hanno fatto proprio il motto ‘Se devi sognare, esagera’.  “La speranza a oggi è la nostra unica salvezza, sicuramente il tempo di Nicholas con noi non sarà mai abbastanza, ma abbiamo imparato a gioire del presente, dei piccoli progressi. Non pensiamo minimamente a come potrebbe essere da ‘grande’, il futuro non esiste, o almeno noi facciamo finta che sia così. Ogni giorno un arricchimento, un vero privilegio”, spiega Massimo Arrius sentito dal Capoluogo.

Nicholas è un bambino felice e sereno: ama la musica e i cartoni animati, è un ‘furbetto’ che sa di essere il più coccolato di casa e ogni tanto se ne approfitta. “Noi cerchiamo di comportarci dentro e fuori casa come se tutto fosse ‘normale’. Certo, il quotidiano è impegnativo perchè il nostro principino va assistito h24, va stimolato, aiutato, imboccato. Cammina poco a male, non cresce come gli altri coetanei, alcune situazioni che per gli altri bambini sono la normalità, per lui diventano fonte di grande stress. In ogni caso, in soli 6 anni – alla diagnosi ne aveva 2 e mezzo – ci ha insegnato a stare al mondo come noi genitori non avevamo ancora imparato”.

Come si è arrivati alla diagnosi? “Nicholas alla nascita non presentava nessun problema, almeno così ci avevano detto. I primi 2 anni però è cresciuto poco e anche alcune fasi tipiche di quell’età sembravano rallentate. Era un bambino tranquillo, forse troppo. I medici che lo hanno visitato pensavano fosse spettro autistico e a 2 anni e mezzo invece è arrivata la diagnosi. Purtroppo si tratta di una malattia ancona molto poco conosciuta e la ricerca non è riuscita ad andare così tanto avanti”. 

Dalla diagnosi in poi, per questa famiglia è stato come salire su un’altalena, senza possibilità di scendere. “Abbiamo avviato subito le pratiche per ottenere la 104 con accompagnamento, era indispensabile per far fronte a tutte le sue necessità. Siamo stati fortunati perchè il tutto è stato molto veloce, ma anche lì abbiamo dovuto riscontare poca delicatezza. Durante la visita decisiva Nicholas dormiva e non lo abbiamo svegliato, per lui il riposo è molto importante perchè come tutti i bimbi come lui ha disturbi del sonno che vanno aiutati con farmaci come calmanti e melatonina. Siccome non lo hanno potuto visitare ci hanno segnato la revisione del caso, come se da sveglio la situazione potesse essere tanto diversa, come se per noi quella posizione non fosse già abbastanza umiliante”.

Raccontare la loro storia, per Massimo e Fabiana, rappresenta quindi un impegno specifico: “Quello di sperare e insistere nella ricerca affinché questa gioia di vivere non si spenga mai, o almeno non così presto. Vorremmo che tutti potessero vedere la sindrome di Sanfilippo sotto una nuova lente, abbiamo bisogno di questa speranza, di poter immaginare nuove strategie terapeutiche per questa grave malattia”. 

Intanto, Massimo e Fabiana sono riusciti a creare una bolla speciale, con una routine allegra e stimolante. Nicholas va a scuola, ma anche lì ci sono dei problemi. “Ha un’educatrice che lo stimola e soprattutto, ogni giorno, ricomincia insieme a lui, perchè uno dei deficit più importanti è dato dal fatto che questi bambini dimenticano facilmente quanto appreso, per questo viene definita come una forma di demenza infantile. Purtroppo, non siamo riusciti a ottenere che l’educatrice fosse sempre la stessa, quindi a ogni anno scolastico per Nicholas è uno stress enorme che appesantisce anche noi, dal momento che dobbiamo ricominciare insieme a lui, spiegare quali sono le problematiche, le difficoltà e le peculiarità. Perchè ogni bambino è come se avesse una sindrome a se”.

Dopo la scuola, Nicholas viene accompagnato in un centro dove ha avuto accesso a un corso sperimentale della Asl: 4 ore alla settimana insieme ad altri bambini, con problemi legati allo spettro autistico. “Sono ore preziose e importanti, noi speriamo che possano essere utili per altri bambini: la Sanfilippo è una sindrome ereditaria e la ricerca potrebbe fare moltissimo, soprattutto se si cominciasse a scoprire e analizzare la patologia fin dalla gestazione. All’estero di comincia a parlare di farmaci sperimentali per questo noi portiamo avanti la nostra piccola battaglia personale: se Nicholas non sarà tanto fortunato da poterne giovare, magari ci riuscirà qualcuno dopo di lui”.

“La nostra è una storia semplice, dove il presente è molto più importante del futuro e il passato un tesoro da custodire. Ogni giorno con Nicholas facciamo tantissime foto, giriamo dei piccoli video, abbiamo costruito un nostro bagaglio di ricordi. Non bisogna più perdere tempo, frequentando questo mondo e la nostra associazione ci siamo resi conto che ci sono tantissime malattie ancora poco conosciute, alcune ancora da individuare. Possiamo fare molto di più, se la ricerca fosse finalmente dalla parte di chi combatte ogni giorno!“

Sindrome di Sanfilippo: una lotta contro il tempo e una gran voglia di vivere