Osteopetrosi, brevettato all’Università dell’Aquila il primo farmaco contro la malattia rara

Osteopetrosi, brevettato all’Università degli Studi dell’Aquila il primo farmaco contro la malattia rara delle ossa. Ora i test clinici negli Stati Uniti.

Osteoporosi, la possibile svolta. È nato in Italia, dove è stato brevettato all’Università dell’Aquila, ed ora il primo farmaco contro la malattia rara che rende le ossa compatte come marmo e nello stesso tempo fragilissime è in attesa del via libera per la sperimentazione clinica negli Stati Uniti. “Il progetto ècominciato oltre 15 anni fa, grazie ai finanziamenti diTelethon, della Commissione Europea e del Ministerodell’Università e della Ricerca, ma solo in un secondo momentoci siamo concentrati su come sfruttare le conoscenze di base chefino ad allora avevamo raccolto sull’osteopetrosi autosomicadominante per trovare una cura contro questa malattia rara”, ha detto all’ANSA la coordinatrice della ricerca, Anna Maria Teti, del dipartimento di Scienze cliniche applicate e biotecnologiche dell’Università dell’Aquila. Fra i suoi collaboratori, Antonio Maurizi.

Il brevetto riguarda “piccoli Rna, detti siRNA, cheregolano la formazione delle proteine da parte di Rnamessaggeri: la loro funzione è riconoscere parti di Rnamessaggero inducendone la degradazione, in modo che le proteinenon si formino”, spiega la ricercatrice. “Nel nostro organismo – aggiunge – un sistema fisiologico garantisce l’eliminazione del tessuto osseo vecchio e danneggiato e lo sostituisce con tessutoosso nuovo, rinnovando lo scheletro fino a dieci volte nel corsodella vita”. Nel caso della malattia delle ossa di marmo, invece, questo meccanismo non funziona regolarmente perché le cellule che eliminano l’osso vecchio non sono attive. Di conseguenza le ossa perdono la struttura cava all’interno, fondamentale per il regolare sviluppo sia del midollo osseo – ricco delle staminali che garantiscono la rigenerazione di sangue e ossa – sia delle connessioni nervose che l’attraversano.
Si manifestano così seri problemi che riguardano la comparsa di fratture ricorrenti e di disturbi ematologici e neurologici.
Quando l’osteopetrosi si manifesta in forma grave è spesso curabile con il trapianto di midollo osseo.

Ci sono invece forme meno gravi ma non curabili, nelle quali solo una copia del gene malato è mutata e domina su quella normale, inducendo la malattia.
“Abbiamo pensato che progettando un siRna che degradi l’Rna messaggero mutato e lasci intatto quello normale, il pazienteavrebbe prevalentemente proteine normali”, dice Teti. Sono stati così sperimentati molti siRNA fino a trovarne uno che “hafunzionato bene sia nelle cellule sia negli animali”.
Si tratta però di molecole che si degradano rapidamente e che per essere veicolate nell’organismo devono essere protette. I ricercatori italiani si sono perciò rivolti a un’azienda britannica, la SiSaf, specializzata nella produzione di nanoparticelle.“Ne abbiamo selezionata una che funziona bene
sul modello animale della malattia, il brevetto è stato datoloro in licenza e – dice Teti – abbiamo cominciato a considerarela possibilità dello studio clinico”. La domanda sarà presentata all’ente americano per la sorveglianza sui farmaci, la Food and Drug Administration, perché negli Stati Uniti c’è un grande gruppo di pazienti affetti da questa forma di osteopetrosi. “Il percorso per la sperimentazione clinica è ancora lungo, ma – conclude la ricercatrice – la cosa interessante è che questatecnologia si può applicare ad altre malattie con caratteristiche genetiche simili”.