Deficit da CDKL5, il congresso internazionale tra gli eventi del Giubileo

Il 2025 sarà l’anno del Giubileo e offrirà l’occasione per confrontarsi e discutere di temi importanti, tra questi il Deficit da CDKL5. In programma il Congresso internazionale sulla malattia genetica il 27-28 e 29 giugno 2025.

All’EUR Parco dei Medici si svolgerà il Congresso internazionale sul Deficit da CDKL5, in occasione del Giubileo a Roma.
Cosa è il Deficit da CDKL5? Sono in molti a non conoscerlo. Si tratta di una malattia genetica rara molto grave, che colpisce bimbi di tutto il mondo. Di cosa tratterà il Congresso? Di tutto ciò che ruota intorno a questa malattia, in primo luogo, naturalmente, la ricerca: con tutti i suoi studi e i progressi fatti per cercare di individuare una cura ed alleviare i sintomi a chi è affetto da questa malattia.

La malattia

Il Deficit CDKL5 è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, da cui prende il nome. Si tratta di una patologia praticamente impossibile da diagnosticare in epoca prenatale, che si manifesta durante le prime settimane di vita con crisi epilettiche farmacoresistenti e, nelle fasi successive, con l’assenza di linguaggio e una disabilità motoria e cognitiva grave. Interessa circa 13.000 famiglie nel mondo e ogni anno si registrano circa 750 nuovi casi (Fonte: CDKL5 Alliance).
Come riporta il sito dell’Osservatorio Malattie Rare, “La patologia è causata dalla mutazione del gene CDKL5, che codifica per una proteina chinasi”, spiega Maurizio Giustetto, professore associato di Anatomia umana presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e membro dell’Istituto Nazionale di Neuroscienze .
“Quasi sempre la mutazione è a carico della porzione funzionale del gene e la proteina CDKL5 risulta assente o non funzionale. Tale proteina, espressa in maniera abbondante nel sistema nervoso centrale, nei soggetti malati è assente già al momento della sinaptogenesi (il periodo in cui si formano le connessioni cerebrali), quindi le connessioni e i circuiti cerebrali non possono formarsi correttamente. Non è una patologia neurodegenerativa e non è nemmeno una malattia ereditaria, ma è più diffusa di quanto si pensi. Questi bambini non possono comunicare con il linguaggio, raramente sono in grado di camminare, presentano disturbi muscoloscheletrici e gastrointestinali fortemente invalidanti. In Italia i pazienti sono nell’ordine delle decine, ma sicuramente i non diagnosticati sono molti di più”.